بیماری فابری چیست ؟

بیماری فابری (به انگلیسی: Fabry disease) جزء بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال است . وراثت این بیماری ژنتیکیوابسته به ایکس می‌باشد .

بیماری فابری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم آلفا – گالاکتوزیداز ( alpha-galactosidase A ) از اسفنگولیپیدوزها است که با علائم سیستمیک متنوعی بروز می‌کند.( به زبان ساده‌تر چربی (اسفنگولیپید) در لیزوزوم سلول‌ها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود ). از علائم بیماری درد ، مشکلات کلیه ، درگیری قلبی ، تظاهرات جلدی و تظاهرات چشمی می‌باشد.