سندروم ایسک شکننده یا Fragile X syndrome نوعی ناهنجاری ژنتیکی است که درواقع فرد در آن مبتلا به نوعی اختلال کم‌توانی ذهنی و بهره هوشی پایین است. این بیماری یک اختلال وابسته به کروموزوم ایکس است. درواقع ناهنجاری در کروموزوم 23 که کروموزوم ایکس نامیده می‌شود. در این نوشتار می‌خواهیم در مورد سندروم ایکس شکننده بیشتر بدانیم.
سندرم X شکننده چیست؟
سندرم X شکننده (FXS) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و باعث ناتوانی‌های ذهنی و رشد می‌شود. همچنین به‌عنوان سندرم مارتین-بل شناخته می‌شود.
FXS شایع‌ترین علت ارثی ناتوانی ذهنی در پسران است. این از هر 4000 پسر 1 نفر را درگیر می‌کند. این در دختران کمتر دیده می‌شود، از هر 8000 نفر 1 نفر به آن مبتلا می‌شود. علائم پسران معمولاً شدیدتر از دختران است. افراد مبتلابه FXS معمولاً طیف وسیعی از مشکلات رشد و یادگیری را تجربه می‌کنند. این بیماری یک بیماری مزمن یا مادام العمر است. فقط برخی از افراد مبتلا به FXS قادر به زندگی مستقل هستند.
علائم سندرم X شکننده چیست؟
FXS می‌تواند باعث ناتوانی در یادگیری، تأخیر در رشد و مشکلات اجتماعی یا رفتاری شود. شدت معلولیت‌ها متفاوت است. پسران مبتلا به FXS معمولاً دارای نوعی ناتوانی ذهنی هستند. دختران ممکن است دارای برخی از ناتوانی‌های ذهنی یا ناتوانی در یادگیری، یا هر دو باشند، اما بسیاری از آن‌ها با سندرم X شکننده دارای هوش طبیعی هستند. درصورتی‌که یکی دیگر از اعضای خانواده نیز تشخیص داده شود، ممکن است FXS تشخیص داده شود.
افراد مبتلا به FXS ممکن است ترکیبی از علائم زیر را در دوران کودکی و در طول زندگی نشان دهند:
_تأخیر در رشد، مانند نشستن، راه رفتن یا صحبت کردن بیش‌ازحد معمول در مقایسه با سایر کودکان هم سن
_لکنت زبان
_اختلالات فکری و یادگیری، مانند مشکل در یادگیری مهارت‌های جدید
_اضطراب عمومی یا اجتماعی
_اوتیسم
_تکانشگری
_مشکلات توجه
_مسائل اجتماعی، مانند برقراری ارتباط چشمی با دیگران، دوست نداشتن لمس شدن و مشکل در درک زبان بدن
_بیش فعالی
_تشنج
_افسردگی
_مشکل خوابیدن
برخی از افراد مبتلا به FXS دارای ناهنجاری‌های جسمی هستند. این‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
_پیشانی یا گوش‌های بزرگ، با فک برجسته
_صورت کشیده
_گوش، پیشانی و چانه بیرون زده
_مفاصل شل یا انعطاف‌پذیر
_پاهای صاف
چه عواملی باعث سندرم X شکننده می‌شود؟
FXS به دلیل نقص در ژن FMR1 واقع در کروموزوم X ایجاد می‌شود. کروموزوم X یکی از دو نوع کروموزوم جنسی است. دیگری کروموزوم Y است. زنان دارای دو کروموزوم X هستند درحالی‌که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.
نقص یا جهش در ژن FMR1 از تولید صحیح پروتئین به نام پروتئین به نام X شکننده عقب‌ماندگی ذهنی 1 ژن جلوگیری می‌کند. این پروتئین در عملکرد سیستم عصبی نقش دارد. عملکرد دقیق پروتئین کاملاً مشخص نیست. کمبود یا فقدان این پروتئین علائم مشخصه FXS را ایجاد می‌کند.
آیا برای ناقلین خطری وجود دارد؟
اگر فکر می‌کنید ممکن است ناقل باشید یا کودکی با FXS دارید، به پزشک خود اطلاع دهید. این به پزشک کمک می‌کند مراقبت شما را مدیریت کند.
زنانی که ناقل هستند، در معرض خطر بیشتری برای یائسگی زودرس یا یائسگی هستند که قبل از 40 سالگی شروع می‌شود. مردانی که ناقل هستند، در معرض خطر ابتلا به بیماری معروف به سندرم آتاکسی لرزش X شکننده (FXTAS) قرار دارند. FXTAS باعث ایجاد لرزه‌ای می‌شود که به‌طور فزاینده‌ای بدتر می‌شود. همچنین می‌تواند منجر به مشکل در تعادل و راه رفتن شود. ناقلین مرد نیز ممکن است در معرض خطر بیشتری برای زوال عقل باشند.
سندرم X شکننده چگونه تشخیص داده می‌شود؟
کودکانی که علائم تأخیر در رشد یا سایر علائم بیرونی FXS را نشان می‌دهند، مانند دور سر بزرگ یا تفاوت‌های ظریف در ویژگی‌های صورت در سنین پایین، ممکن است از نظر FXS آزمایش شوند. در صورت داشتن سابقه خانوادگی FXS، ممکن است فرزند شما نیز مورد آزمایش قرار گیرد.
متوسط سن تشخیص در پسران 35 تا 37 ماه است. در دختران، میانگین سن تشخیص 6/41 ماه است.
FXS را می‌توان با استفاده از آزمایش خون DNA به نام آزمایش FMR1 DNA تشخیص داد. این آزمایش به دنبال تغییراتی در ژن FMR1 است که با FXS مرتبط است. بسته به نتایج، پزشک شما ممکن است آزمایشات تکمیلی را برای تعیین شدت بیماری انتخاب کند.