سندرم ترنر یا دیس ژنی گنادی یک ناهنجاری کروموزومی است که در پی آن نوزاد دختر متولد شده به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X، فقط یک کروموزوم X و یا دو کروموزوم ناقص دارد. به این ترتیب از نظر پزشکی نوزاد به دنیا آمده دچار سندروم ترنر شده است.
طبق آمار به دست آمده از مطالعات، از هر ۲۵۰۰ نوزادی که متولد می‌شود یک نوزاد ممکن است دچار این سندروم شود. سندرم ترنر در حقیقت بعد از سندروم داون یکی از شایع‌ترین اختلالات کروموزومی است که نوزادان دختر را درگیر خود می‌کند.
حدود ۹۸ درصد از جنین‌هایی که با این اختلال کروموزومی شکل می گیرند، معمولا سقط می‌شوند. اما نوزادانی که با این سندروم به دنیا می‌آیند نیز در دوران نوزادی با خطر بالای مرگ روبرو هستند.
از طرفی نیز نوزادان مبتلا حتی پس از تولد نیز از نظر رشد عمومی و ذهنی بسیار کندتر از حد میانگین هستند. بنابراین این کودکان از همان ابتدای زندگی خود با مشکلاتی مواجه خواهند شد.
سندروم ترنر چه علائمی دارد و چه مشکلاتی را برای فرد مبتلا ایجاد می‌کند؟
سندروم ترنر معمولا مشکلات پزشکی و رشدی مختلفی را برای فرد مبتلا ایجاد می‌کند. برخی از عمده‌ترین این مشکلات عبارتند از:
- کوتاهی قد
- نارسایی تخمدان و نازایی
- نقص در قلب
- انسداد شریان‌های ریوی
- ناهنجاری کلیوی
- عقب ماندگی ذهنی
- مشکلات شنوایی
- شکل غیرعادی چشم‌ها از جمله افتادگی پلک
- ناهنجاری اسکلتی
- فشار خون بالا
- مشکلات بینایی
- ابتلا به انواع بیماری‌های خود ایمنی
- پهنی قفسه سینه
- ناهنجاری فک و دهان
- پایین بودن خط رویش مو
- فاصله بیش از حد نوک پستان‌ها از هم
- وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه
انواع سندروم ترنر
هر چند ابتلا به این سندروم یک اختلال ژنتیکی و کروموزومی است، اما مطالعات انجام شده حاکی از آن است که احتمال بروز این بیماری در نوزادانی که مادر آن‌ها بالای ۴۰ سال سن دارند، بیش‌تر است.
در حالت کلی این سندروم به دو شکل بروز می‌کند:
- سندروم ترنر کلاسیک : که در آن یکی از کروموزم‌های X به کل وجود ندارد.
- سندروم ترنر موزاییک : که در آن دومین کروموزم X تنها در برخی از سلول‌ها وجود دارد.
تشخیص سندروم ترنر چگونه انجام می‌شود؟
سندروم ترنر نیز مانند بسیاری از اختلالات ژنتیکی تحت شرایط خاصی در دوران مختلف قابل تشخیص است. هر چند علائم این اختلال معمولا در سال‌های ابتدایی زندگی کودک خود را نشان می‌دهند، اما در برخی افراد پس از تجربه یک دوره بلوغ طبیعی نشانه‌ها بروز پیدا می کنند.
در ادامه نحوه تشخیص این اختلال در دوره جنینی، نوزادی، کودکی و بزرگسالی مورد بررسی قرار می‌گیرد.
۱) تشخیص در دوران جنینی
تشخیص این سندرم در دوران پیش از تولد، از طریق آزمایش خون مادر و یا سونوگرافی امکان پذیر است. این روش در گروه غربالگری‌های DNA قرار دارد، از این رو می‌تواند این ناهنجاری کروموزومی را نیز تشخیص دهد.
معمولا سونوگرافی از جنین مبتلا به ترنر، نشان دهنده یکی از موارد زیر است:
- جمع شدن غیرطبیعی مایعات در پشت گردن
- ناهنجاری قلبی
- کلیه‌های غیرعادی
در صورت وجود چنین علائمی معمولا انجام کاریوتایپ و آزمایش آمینوسنتز نیز تجویز می‌شود. هر چند در مواردی بسیار نادر پس از تولد نوزاد نتیجه کاریوتایپ کاملا طبیعی است و نشان می‌دهد که کاریوتایپ دوره بارداری اشتباه بوده است. اما انجام آزمایش‌های تکمیلی می‌تواند در تصمیم گیری شما برای سقط جنین یا نگه داشتن آن به شما کمک کند.
۲) تشخیص در دوران نوزادی
تشخیص این بیماری پس از تولد و در دوران نوزادی از طریق انجام کاریوتایپ خون محیطی و بررسی کوروموزومی صورت می‌گیرد. اما در صورت شدید بودن این سندرم علائم زیر را نیز می‌توان جزو نشانه‌های تشخیص این بیماری در نظر گرفت:
- داشتن گردن پهن
- گوش‌های کوچکتر از حد طبیعی
- کوتاهی قد نوزاد از میزان میانگین قدی نوزادان
- سینه عریض
- نوک پستان گسترده
- رشد کند نوزاد
- وجود مشکلات قلبی
- ناخن‌های باریک و رو به بالای نوزاد
- داشتن سقف دهان بلند و باریک
- داشتن انگشتان کوتاه
- فک کوچک و پایین‌تر از حد معمول
- خط موی کوتاه در قسمت پشت سر
با توجه به علائم گفته شده، بهتر است در صورت مشاهده هر یک از این علائم در اسرع وقت با پزشک مشورت کنید تا در صورت امکان رویه درمانی آغاز شود.
۳) تشخیص در دوران کودکی
همانگونه که پیش‌تر نیز به این موضوع اشاره شد کندی رشد، یادگیری سخت و کوتاهی قد از نشانه‌های بارز سندروم ترنر است. این اختلال در سنین بلوغ نیز خود را به صورت نارسایی تخمدان، مشکلات قاعدگی و عدم رشد جنسی بروز می‌دهد. در چنین شرایطی انجام کاریوتایپ یکی از ضروریات است.
رایج‌ترین علائم برای تشخیص آن در دوران کودکی و نوجوانی شامل موارد زیر است:
- کوتاهی غیر معمول قد نسبت به همسالان
- کندی رشد
- نارسایی در ایجاد تغییرات جنسی مورد انتظار دوران بلوغ
- پایان زود هنگام قاعدگی
- رشد جنسی نامناسب از جمله رشد پستان در سنین مورد انتظار
۴) تشخیص در دوران بزرگسالی
تشخیص آن در بزرگسالی یکی از نادرترین نوع از تشخیص این اختلال است. زیرا تعداد انگشت شماری از این دختر خانم‌ها هستند که دوره بلوغ طبیعی را پشت سر بگذارند، اما دچار مشکلات باروری یا یائستگی زودرس می‌شوند.
در بسیاری از موارد تشخیص این اختلال در سنین بالا دشوار است. زیرا آزمایش‌ها معمولا تنها پایین بودن سطح استروژن در این افراد را نشان می‌دهد. اما در هر حال انجام یک کاریوتایپ می‌تواند تشخیص قطعی را به سادگی تحقق بخشد.
علل ایجاد سندروم ترنر چیست؟
سندروم ترنر یک اختلال و ناهنجاری کروموزومی است. بنابراین این اختلال معمولا در دوران جنینی و هنگام شکل‌گیری نوزاد رخ می‌دهد. همه نوزادان با دو کروموزوم جنسی اصلی متولد می‌شوند.
نوزاد پسر کروموزوم x خود را از مادر و کروموزوم y خود را از پدر به ارث می‌برد. این در حالی است که نوزاد دختر یکی از کروموزوم‌های x خود را از مادر و کروموزوم x دیگر خود را از پدر به ارث می‌برد. بنابراین در حالت کلی بروز این ناهنجاری از چند حالت خارج نیست.
۱) علل مونوزومی
دلیل این امر نیز وجود اختلال یا کامل نبودن یک کروموزوم x در تخمدان مادر است.
۲) علل موزاییکس
ممکن است اختلالی هنگام تقسیم سلولی در مرحله جنینی رخ دهد. در چنین شرایطی نیز همه سلول‌های بدن جنین دختر دارای یک جفت کروموزوم x سالم نمی‌باشد.
۳) ناهنجاری در کروموزوم x
وجود ناهنجاری و یا موجود نبودن بخشی از کروموزوم x در تخمک مادر و یا اسپرم پدر می‌تواند منجر به بروز اختلال ترنر در جنین و یا نوزاد شود.
با توجه به موارد ذکر شده می‌توان نتیجه گرفت که عوامل ژنتیکی و سابقه خانوادگی در بروز این اختلالات، جز در مواردی نادر، دخیل نیست. بنابراین این اختلال کروموزومی ممکن است در هر فردی بروز کند. تنها راه کنترل آن نیز انجام آزمایش‌های مربوطه در دوران بارداری به منظور غربالگری سندروم ترنر است.
برای درمان سندرم ترنر چه راه‌هایی وجود دارد؟
با توجه به این‌که تشخیص این سندروم ممکن است در سنین مختلفی انجام گیرد. بنابراین راه‌های درمان این عارضه نیز در افراد مختلف بسیار متفاوت است. برخی از رایج‌ترین روش‌های درمانی این اختلال عبارتند از :
۱) تزریق هورمون رشد
تزریق هورمون رشد در طی دوران اولیه کودکی تا نوجوانی می‌تواند تا حد زیادی به رشد استخوان‌ها کمک کند. بنابراین رشد کودک روند طبیعی‌تری خواهد داشت.
۲) تزریق هورمون استروژن
در صورتی که علائم بلوغ در دختران بروز پیدا نکند، دریافت هورمون استروژن می‌تواند به رشد سینه‌ها و طبیعی شدن اندازه رحم در دختران کمک کند. این درمان معمولا از سنین ۱۰ الی ۱۲ سالگی آغاز می‌شود. بنابراین نباید زمان طلایی درمان را از دست داد.
۳) درمان‌های بارداری
در صورت تشخیص سندرم ترنر در بزرگسالی ممکن است فرد نیازمند دریافت روش‌های درمانی برای بارداری شود. زیرا درصد بسیار کمی از افرادی که دچار این سندروم هستند می‌توانند به روش طبیعی باردار شوند.