بیماری ادرار سیاه چیست ؟

اگر خواهان اضافه کردن یا حذف اطلاعات خود در مطالب هستید، به آیدی @Tarikhemaadmin در تلگرام پیام بدید.
لطفا جهت پرسیدن آدرس و سوالات نامربوط پیام ندید. ما فقط آدرس‌ و شماره تماس‌ها را قرار میدیم که در پایین قرار گرفته.

بیماری ادرار سیاه یا آلکاپتونوری (Alkaptonuria) یک بیماری ژنتیکی است که از اختلال در متابولیسم آمینواسیدهای فنیل آلانین و تیروزین ناشی می شود. در این بیماری نوزادان توانایی فروگشت اسید هموجنتیسیک را ندارند و این ماده وارد خون و ادرار آنها می‌شود. اسید هموجنتیسیک یکی از متابولیت‌های تیروزین است. در این بیماری ژن آنزیم “هموجنتیستیک اسید اکسیداز” ( با نام کاملِ هموجنتیسات ۱و۲-دی اکسیژناز و با علامت اختصاری HGD) جهش یافته‌است.

لازم به ذکر است که فرد ژن‌های سازنده آنزیم اسید هموجنتیسیک را به صورت ناقص دریافت میکند و مشکل ژنتیکی است.