بیماری آکندروپلازی چیست ؟

اگر خواهان اضافه کردن یا حذف اطلاعات خود در مطالب هستید، به آیدی @Tarikhemaadmin در تلگرام پیام بدید.
لطفا جهت پرسیدن آدرس و سوالات نامربوط پیام ندید. ما فقط آدرس‌ و شماره تماس‌ها را قرار میدیم که در پایین قرار گرفته.

آکندروپلازی گونه‌ای اختلال ژنتیکی است و به عنوان یکی از علل اصلی بیماری کوتولگی به‌شمار می‌آید. در این اختلال، ژن کدکنندهپروتئین گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاستی نوع ۳ (FGFR-3) یا گیرنده اف‌جی‌اف (FGF)، که در غضروف استخوان‌ها نقش دارد،جهش یافته‌است. افراد دچار این اختلال بازوها و پاهای کوتاهی دارند و در سن بلوغ قد مردان از ۱٫۳۱ متر و در زنان از ۱٫۲۳ متر بیشتر نمی‌شود. توانایی ذهنی این افراد معمولی است. در حدود ۸۰٪ موارد این در مراحل اولیه به عنوان یک جهش جدید رخ می‌دهد. در موارد دیگر، از یکی از والدین خود به صورت چیرگی به ارث برده می‌شود. افرادی که دارای دو ژن معیوب هستند، به‌طور معمول نمی‌توانند زنده بمانند.^[۳] سن بالای پدر از عوامل مهم آن است. در حالت هموزیگوت (خالص) کشنده و در حالت هتروزیگوت(ناخالص) به عنوان علل غالب مستقیماً بر فنوتیپ اثر دارد.