بیماری ذخیرهای لیزوزومال چیست ؟
بیماریهای ذخیرهای لیزوزومال (به انگلیسی: Lysosomal storage disease) حدود پنجاه بیماری نادر ارثی هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد لیزوزومها (یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد.
بیماری فابری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم آلفا – گالاکتوزیداز ( alpha-galactosidase A ) ، بیماری گوشه با نقص در آنزیم بتا – گلوکوسربروزیداز و بیماری نیمن پیک از این گروه هستند.