بیماری فنیل کتونوری چیست؟

اگر خواهان اضافه کردن یا حذف اطلاعات خود در مطالب هستید، به آیدی @Tarikhemaadmin در تلگرام پیام بدید.
لطفا جهت پرسیدن آدرس و سوالات نامربوط پیام ندید. ما فقط آدرس‌ و شماره تماس‌ها را قرار میدیم که در پایین قرار گرفته.

بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود. تجمع اسید آمینه فنیل الانین در بدن کودک باعث عقب ماندگی ذهنی می‌شود