پروگریا چیست؟ سندرم ” هاتچیکسون – گیلفورد” یا همان پیری زودرس، یک شرایط ژنتیکی نادر است که باعث میشود تا بدن یک کودک به سرعت پیر شود. بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم بیشتر از ۱۳ سال عمر نمیکنند. این اختلال بر روی هر دو جنس و در تمام نژادها به یک اندازه موثر است. از هر ۴ میلیون کودک به دنیا آمده، یکی به این سندرم مبتلا میشود.

تنها یک اشتباه ژنتیکی باعث میشود تا یک ژن خاص،  پروتئینی غیر-طبیعی بسازد. زمانی که سلولها از این پروتئین (به نام پروگرین) استفاده میکنند، به راحتی از کار می افتند. پروگرین باعث میشود تا بچه هایی که مبتلا به ” پروگریا ” هستند به سرعت پیر شوند. این بیماری درخانواده منتقل و یا به ارث نمی رسد.

۱- نشانه های پروگریا یا پیری زودرس

بسیاری از نوزادانی که با پروگریا متولد میشوند در ابتدا سالم به نظر می رسند. اما در طی اولین سال زندگی نشانه های بیماری در آنها شروع به پدیدار شدن میکند. بچه های مبتلا رشد و افزایش وزن طبیعی  را تجربه نمی کنند. آنها صفات جسمی گسترده ای شامل موارد زیر دارند :

  • سر بزرگ
  •  چشمان بزرگ
  •  فک کوچک
  •  دماغ باریک  با نوکی به اصطلاح نهنگی
  •  رگهایی نمایان و قابل رویت
  •  رشد دندانهای غیر طبیعی و کند
  • صدایی با تن بالا
  • از دست دادن چربی و عضلات بدن
  •  از دست دادن موهای بدن حتی موی ابرو و مژگان

بچه هایی که به این سندرم مبتلا میشوند، پیرتر به نظر می آیند؛ حتی شما آنها را در حالتهایی می بینید که در یک فرد ۵۰ ساله یا پیرتر مشاهده میشود. این حالتها شامل ازدست دادن استخوانها، سفت و سخت شدن شریانها و اختلالات قلبی می باشد. این بچه ها معمولا در اثر حملات قلبی یا سکته از دنیا می روند. بچه های مبتلا مثل همه بچه های دیگر ممکن است دچار عفونت شوند و این سندرم بر روی همه مغز وهوش آنها اثر نمی گذارد.

۲- تشخیص پروگریا یا پیری زودرس

از همان زمان که برای یک معاینه معمولی فرزندتان را به نزد پزشک متخصص اطفال می برید، او با دیدن نشانه های قابل توجه در فرزندتان، او را برای این بیماری درنظر میگیرد. پزشک متخصص ممکن است آزمایشات جسمی، تست شنوایی و بینایی، اندازه گیری پالس و فشارخون و مقایسه قد و وزن کودکتان را با دیگر کودکان همسن وی انجام دهد. بعد از این مرحله چنانچه پزشک متخصص اطفال نگران شود، شما را به یک متخصص طب ژنتیک ارجاع خواهد داد، وی با استفاده از آزمایش خون بیماری را تشخیص خواهد داد.

۳- درمان پروگریا یا پیری زودرس

درحال حاضر هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد. البته محققان بر روی یافتن یک راه حل کار میکنند. نوعی از داروی ضد سرطان به نام “ مهارکننده های فارنسیل ترانسفرز“ ممکن است بتواند آسیب سلولها را بدون تغییر ثابت نگه دارد. درمان معمولا باعث سهولت و یا تاخیر برخی از نشانه های سندرم میشود.

۴- دارو برای پروگریا یا پیری زودرس

پزشک متخصص ممکن است داروهای پایین آورنده کلسترول و یا داروهای جلوگیری از لخته شدن خون را برای فرزندتان تجویز کند. یک دوز کم از آسپرین بطور روزانه میتواند به جلوگیری از حمله قلبی یا سکته کمک کند. هورمونهای رشد نیز میتوانند قد و وزن را بسازند.

چنانچه فرزندتان دارای سفتی در مفاصل و یا عضلات ران خود می باشد، درمان حرفه ای و فیزیوتراپی میتواند به حرکت کودکتان کمک کند.

۵- جراحی در کودکان مبتلا به پروگریا یا پیری زودرس

برخی از بچه ها ممکن است تحت عمل جراحی بای پس عروق کرونر و یا آنژیوپلاستی برای جلوگیری از حملات قلبی قرار گیرند.

۶- مراقبت از کودکان مبتلا به پروگریا یا پیری زودرس

بدن کودکان مبتلا به پروگریا، به سمت کم آبی می رود؛ در نتیجه آنها نیاز به نوشیدن آب فراوان دارند. بخصوص زمانی که آنها بیمارند و یا هوا گرم است، این نیاز بیشتر است. وعده های کوچک و بیشتر غذا میتواند کمک کند تا آنها به اندازه کافی غذا بخورند. بالشتک نرم قرار داده شده در کفش آنها میتواند باعث کاهش ناراحتی آنها و تشویقشان به بازی وحرکت شود.

۷- بیماری های مشابه پروگریا یا پیری زودرس

سندرم” ویدرمان – روتن اشتراخ ” و سندرم” ورنر” که هر دو مشابه پروگریا هستند، از طریق ارث منتقل میشوند . هر دوی این سندرم های نادر نیز، میتوانند باعث سرعت پیری و طول عمر کوتاه در مبتلایان شوند.