ممکن است نام “سندرم مارفان” نامی نباشد که انتظار داشته و آن را شنیده باشید؛ اما با توجه به توضیحات زیر ، شاید آن را با نامی دیگر بشناسید. سندرم مارفان به دو نوع تیپ یک و دو تقسیم میشود. این سندرم را با نام مخفف  MFS نیز میشناسند.

مختصری در مورد بیماری سندرم مارفان

سندرم مارفان، یک اختلال ژنتیکی است که بر روی بافت همبند اثر میگذارد (بافت همبند همان بافت پیوندی است که از وظایف آن میتوان حفاظت و پشتیبانی از دیگر بافتها را نام برد).

بافت همبند در تمام بدن و سیستم های مختلف آن وجود دارد و ممکن است به وسیله این سندرم و دربین افراد مختلف بر روی آن اثر گذاشته شود. اغلب اوقات، قلب و رگهای خونی (قلبی عروقی) اسکلتی و سیستم چشمی تحت تاثیر این سندرم قرار میگیرند.

نشانه های بیماری سندرم مارفان 

رشد بیش از حد استخوانهای بلند بازوها و پاها انحنای غیر طبیعی  دو سمت ستون فقرات (اسکولیوز) دندانه و یا جلو افتادگی دیواره قفسه سینه (سینه کبوتری)، دررفتگی لنز چشمی (اکتوپی قرنیه) نزدیک بینی (مایوپیا) ، گسترش (آنوریسم) و پارگی یا قطع شدن شریانهای اصلی که خون را از قلب خارج میکند (آئورت)، پرولاپس دریچه میترال و جریان رو به عقب خون از آئورت و دریچه میترال (نارسایی آئورت میترال) می باشد.

نشانه های خاص و گوناگونی در این سندرم وجود دارد که از حالتی به حالت دیگر و شخصی به شخص دیگر تا حد زیادی متفاوت است.

سندرم مارفان توسط صفت اتوزومال غالب به ارث می رسد. (اتوزوم، کروموزوم هایی هستند که  درتعیین جنسیت نسل های بعدی بطور مستقیم نقشی ندارند).

عیوب و اختلالات (جهش) از ژن FBN1 با این سندرم و اختلالات مربوط به آن، مرتبط است.