بیماری ادرار سیاه چیست ؟

⚠️ توجه مهم:
❌ ما صاحب یا مرتبط با این مکان نیستیم.
✅ فقط آدرس و شماره تماس رو منتشر می‌کنیم.
❗️ برای «افزودن یا حذف اطلاعات» فقط به @Tarikhemaadmin پیام بدید.
⛔️ لطفاً برای گرفتن آدرس، ساعت کاری یا سوالات دیگر پیام ندید؛ پاسخ داده نمی‌شه.

بیماری ادرار سیاه یا آلکاپتونوری (Alkaptonuria) یک بیماری ژنتیکی است که از اختلال در متابولیسم آمینواسیدهای فنیل آلانین و تیروزین ناشی می شود. در این بیماری نوزادان توانایی فروگشت اسید هموجنتیسیک را ندارند و این ماده وارد خون و ادرار آنها می‌شود. اسید هموجنتیسیک یکی از متابولیت‌های تیروزین است. در این بیماری ژن آنزیم “هموجنتیستیک اسید اکسیداز” ( با نام کاملِ هموجنتیسات ۱و۲-دی اکسیژناز و با علامت اختصاری HGD) جهش یافته‌است.

لازم به ذکر است که فرد ژن‌های سازنده آنزیم اسید هموجنتیسیک را به صورت ناقص دریافت میکند و مشکل ژنتیکی است.